En el dinámico mundo del emprendimiento y la innovación en el sector de la salud, destaca la figura de Ana Medina García, una destacada profesional en bioinformática con un doctorado como experta en genética médica y genómica. Ana Medina constituyó en 2018 Genengine, una startup bioinformática.
Ana Medina, junto a su hermano, ha fundado la empresa Genengine. La organización busca, por medio de la tecnología, ayudar a los profesionales de la salud en los diagnósticos y manejo clínico de enfermedades raras. Además, ella ha puesto todo su esfuerzo en construir esta herramienta desde sus inicios, buscando los respectivos fondos para poder potencializar su trabajo.
Estructura del ADN
Identificación de Necesidades y Conexión entre Investigación y Práctica
Algo importante en el inicio de cualquier proyecto es la identificación de necesidades, y esto es un elemento que Ana logró reconocer junto a su hermano para dar forma a su trabajo. Así mismo, la investigación es algo imprescindible en el área del conocimiento, pues ésta nos permite descubrir y desarrollar nuevas y mejores herramientas que contribuyan a la humanidad.
Sin embargo y cómo lo comenta ella en una entrevista, se puede identificar una separación entre la investigación y la práctica, por lo que su empresa buscaba conectar la investigación con el trabajo médico práctico.
Otro aspecto que ella comenta sobre su innovación y cómo lo mencionamos anteriormente, es el hecho de que con este trabajo se va lograr la disminución en el tiempo de diagnóstico para enfermedades raras. De este modo, se puede encontrar el apoyo de los médicos en estos procesos para que los pacientes logren tener un tratamiento en un plazo menor de tiempo, pues actualmente, ella comenta que el tiempo de diagnóstico para enfermedades raras está entre los 5 años.
UNAM realiza diagnóstico genético de enfermedades raras
El Impacto de Genengine en el Diagnóstico de Enfermedades Raras
Hablamos con su CEO y cofundadora, Ana Medina García, de la validación de su tecnología.
En el caso de las enfermedades raras, en su gran mayoría de origen genético, nuestra solución RDengine ayuda a los profesionales sanitarios a tomar decisiones más eficientes durante todo el proceso de diagnóstico de estos pacientes. Desde la descripción de signos y síntomas, hasta establecer las sospechas clínicas de mayor probabilidad y diseñar el estudio genético a medida para cada paciente que facilite alcanzar el diagnóstico en el menor tiempo y con el menor coste posible.
RDengine está diseñado tanto para médicos como para las unidades o laboratorios de diagnóstico molecular, mejorando la comunicación entre ambos y la gestión de los test genéticos. En definitiva, mejorando la eficiencia en todo el proceso. Esto lo conseguimos integrando información de múltiples fuentes procedentes de la investigación y validadas por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras y creando una completa base de conocimiento sobre la que aplicamos nuestros propios algoritmos para guiar y ayudar al médico mediante una interfaz muy sencilla e intuitiva diseñada específicamente para el uso clínico.
Existen más de 7000 enfermedades raras clasificadas que afectan a 1 de cada 14 personas, y el tiempo medio de diagnóstico actual es de 5 años. Los médicos, tanto de atención primaria como especialistas, se enfrentan a un gran reto con estos pacientes, y nuestra misión es ayudarles para conseguir un diagnóstico más rápido y una mejora en su calidad de vida.
Logo de Genengine
La tecnología de Genengine ha sido validada en un estudio retrospectivo en el entorno del SSPA obteniendo unos resultados muy prometedores. Con el uso de RDengine la precisión del diagnóstico aumenta de un 32% a un 80% en la segunda consulta médica de los pacientes y de un 62% a un 90% en la tercera consulta. Esto supone un importante ahorro de tiempo de espera, de consultas realizadas y también de costes para el propio sistema sanitario.
Gracias a estos excelentes resultados obtenidos, actualmente, tenemos en marcha la implantación piloto de la solución para su uso en casos sin diagnóstico en varias unidades de hospitales del sistema público de salud, no sólo en Andalucía sino también en otras comunidades, así como en una clínica privada. Además, este mes de abril damos el pistoletazo de salida al proyecto “Reto Diagnóstico” en el que colaboramos con la asociación de personas sin diagnóstico Objetivo Diagnóstico y la clínica GenActive para alcanzar el diagnóstico de los pacientes de la asociación.
Tabla Resumen del Impacto de RDengine
| Métrica | Sin RDengine | Con RDengine |
|---|---|---|
| Precisión del diagnóstico en la segunda consulta | 32% | 80% |
| Precisión del diagnóstico en la tercera consulta | 62% | 90% |
Innovación en el sector eHealth